分子诊断专家韩健：终止基因测序的是与非

在在两周在欧洲各国，听到言总计的就是有关发展里面国家永宁生计生委发通知重启基因检验核心技术的医学应用的事情。

有关高通量DNA产前病患，我仍然讨论过不少（参见作者新浪网博客。编者注）。可是对永宁王国珍的突然重启，还是有些感受值得和大家回馈。

首先，我视为重启是对的。既然发展里面国家有相关法律，就要按照法律程序办：的公司应当按照程序报批产品。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。永宁王国珍也是无可奈何，他们多次交涉相关的公司，两三年来一直被背著。如果不管，一旦事发情，责任就首先在发展里面国家政府机构。

重启不是话说分析方法方法不物理，重启是话说一些的公司的做法令人担忧，存在风险。按照永宁王国珍的解释，高通量DNA的仪器，试剂，配置系统，都未经过医学检验，所以重启。

下图是我过去介绍过的加拿大Sequenom的公司核心技术总监演讲的一个相片：

无创产前病患的最小疑问就是母血里面婴儿DNA含有小（大约13%）而且变化区域宽（2%~35%）。就是话说，有的孕妇血里面婴儿DNA比较多，有的则仅仅。这就给实际配置带来一个很无能为力的疑问：如何能精准定量分析方法每个孕妇血清里面婴儿DNA的含有？

有关核心技术疑问，我促请大家去读读无创产前病患核心技术的进拓者，香港里面文大学的Dennis Lo的有关研究报告。据他介绍，如果母血里面婴儿DNA占游离DNA总计的10%，那么，多一条21号线粒体所带来的“太多”信号仅仅是婴儿DNA的5%。这么小幅度的增加需非常精确的定量分析方法方法才能检验到。加拿大最先做无创产前病患的的公司，也是和Dennis合作的的公司，Sequenom，有独特的定量分析方法方法，通过检验甲基化DNA在母血里面的比例来矫正实验误差。

欧洲各国的公司是如何定量的？更加让我顾虑的是，因为竞争激烈，欧洲各国的公司提供者无创产前病患的费用都远远极很低国外的市价。因为Illumina的公司提供者的试剂市价是一定的，所以利润空间实际。能把市价降很低得这么很低，就需把许多治疗发现地更加名起来独自DNA（pooling), 一次DNA混合的发现地越多，大约市价就越便宜。国外也pool，但是pool的较小需严格医学检验。pool越直言，检验那5%DNA增幅的敏感性也就越很低，；也里面性的几率就越高。所以，在核心技术上，欧洲各国和国外比仍然走样了，也就更加需通过严格的医学检验来证明这是切实可行的。

永宁王国珍的这个重启通知，让我们联想起到上世纪以前重启PCR的有关规定。当时重启PCR病患也是因为该核心技术被滥用，倍增里面间体污染普遍，；也阳性结果整天可见，永宁生部迫使重启整顿。

可是，是不是有人想过，当以前重启PCR和今天重启基因DNA给里面国脊椎动物医疗产业带来了什么影响？当以前重启PCR是不是因为未及时病患增加了社都会肝炎患者的总计？重启PCR是不是使得许多在脊椎动物核心技术行业新创的的公司失去了转入国际商品的更加进一步？重启林氏无创产前病患是不是都会增加患儿人口总计？尽快中上对物理和社都会都因由论上。

所以，虽然我赞成永宁王国珍有关重启的规定，但是我更加决心永宁王国珍能网进一面，让新核心技术、新产品有更加多的更加进一步转入医学实践。永宁王国珍声称有“快速通道”，可是，无论是非典，还是禽流感，都证明那个“快速通道”实际上配置起来很难，所致实在太多，不够紫色。

一个现成的有助于就是加拿大独创的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府政府机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责管理将近25万个麻省理工学院。FDA管的公司生产出来的产品，而CMS则管麻省理工学院一站式。只要是有CLIA驾驶执照的麻省理工学院，他们自己开发设计的制剂、核心技术等也可以政府所转入医学，合理收费。

不过，在在FDA也多次声称要采取行动管理CLIA麻省理工学院，因为过去未快递业务区域，麻省理工学院一站式区域实际，所以风险实际。一旦事发情，影响较大。可是现在有了快递业务区域，一个麻省理工学院的一站式某类可以覆盖全国，所以相应的风险也增加了，和的公司的产品超群。

可是，如果未CLIA麻省理工学院有助于，新核心技术只有通过了FDA才能转入医学，那很可能加拿大也不都会成为医疗病患行业的国际化领导者。加拿大有4个提供者无创产前病患的的公司，未一个是FDA批准的，都是CLIA。

里面国应当借鉴加拿大CLIA有助于，重启产品，顺利完成一站式。这样即能控制风险，也能减缓新核心技术的医学应用。进放类似CLIA的麻省理工学院管理有助于，都会带动大量社都会资金，提高医疗质量和成本。珍重两都会长期有都有提出相关议案。

精彩互动（摘录新浪网微博）：

@求导：重启产品，进放一站式。一站式要由行政监督，医生与物理家组成委员都会来判断可靠性。眼看各种皮包的公司雨后春笋般冒出来曾为可以基因DNA预测健康与智商及各种性疾病，还有有钱不赚得非自是的DNA的公司们也居然要出精神分裂症病患DNA的时候，于是又不重启就要出大乱子了！

@AfterToday：核心技术符合监管部门的要求是对的。但“如何能精准地分析方法每个孕妇血清里面婴儿DNA的含有？”为最小课题，韩博士，怎么冲动您几乎充其量呀，哎，多想想文献吧。话说话说新政策没人真的您看不懂。sequenom不pool取样？

@脊椎动物核心技术国际化新创-韩健 无论如何 @AfterToday 对将近日 【永宁王国珍重启基因DNA的是与非】的批评家： "Sequenom当然pool, 不过未pool得那么直言。我是充其量？林氏筛查我不是有为家，是家有为，两代人的努力。你自己多想想文献吧。"

@AfterToday：嗯，血清筛查您是家有为，拿酶连和短时间分辨竞争，勇气可嘉。诚然，在未法规的时候，总有人都会不择手段，欧洲各国需的是标准和监管部门。但不能因为重启就话说欧洲各国有种种“弊端”。您看着弊端了？怎么都会话说欧洲各国混得直言？有数据？有观察？

@脊椎动物核心技术国际化新创-韩健 无论如何 @AfterToday 对将近日 【永宁王国珍重启基因DNA的是与非】的批评家： "我并未话说欧洲各国有弊端。只是话说重启因由。未弊端更加好，按照规章制度报批，有何不妥？我更加决心趁机另进转入商品的有助于，让CLIA有助于在欧洲各国顺利完成。"

@AfterToday：批评您话说的最小课题是如何精准测定婴儿DNA含有；您回答您是筛查家有为，话说欧洲各国比sequenom混得直言；批评您如何真的欧洲各国混得直言；逆时针方向回去又话说原文里面的CLIA……您是有为家！

@Whale-T：“通知”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事情论事情，韩老师话说的有道理。

@肉体de工程师：CLIA认证对于开发设计和生产是特别的。

作者简介：韩健，加拿大HudsonAlpha研究生院研究中心。从事情分子鉴别病患该平台核心技术的进发和免疫组库基础科研。